Albinizm

Albinizm (lat. alba - ağ ) anadangəlmə dəriyə rəng verən piqmentin olmaması ilə xarakterizə olunan, dəridə melanin əmələ gətirən melanositlərin çatışmazlığı və ya olmamasıdır.Belə insanlar (və ya digər canlılar) dərisi ağ rəngli olmaqla, ətrafdakıların diqqətini öz üzərlərinə cəmləyirlər. Onlar elmi dildə “albinos” adlanır. Ən çox albinos Nigeriyada olub, hər 3000 adamdan biri albinosdur. Eyni zamanda albinoslar dəri xərçənginə meyillidirlər. Sağlamlıq, intelekt və yaşam müddətinə görə, digər insanlardan fərqlənmirlər.

Albinizmin növləri

İnsanlarda iki cür albinizm mövcuddur: göz, dəri,saç rənginə təsir edən növ və sadəcə gözə təsir edən növü.

Qismən albinizmi olan xəstələrin hipofiz vəzləri çox az miqdarda melanin piqmentini buraxır. İfraz olunan melanin piqmentinin sayı az olduğundan, dəri, saç, saqqal, bədən tükü və göz kimi rəng almağa ehtiyac duyan bütün sahələrdə kifayət qədər rənglənmə təmin edə bilməz. Hər bölgəyə köçürülsə də, hər bölgədə qıtlıqdan yaranan problemlər ortaya çıxır. Məsələn, dərinin çox hissəsi orijinal rəngdədirsə, bəzi yerləri ləkə kimi ağarda bilər. Yoxsa istehsal olunan miqdar çox az olarsa, onun böyük bir hissəsi ağ, ləkələrdə isə bir hissəsi orijinal rəngdə ola bilər. Qismən albinoslar tam albinos qədər əziyyət çəkmirlər. Günəşlə münasibətləri daha məqbuldur. Bundan əlavə, albinizmin müalicəsi olmadıqda, qismən albinizm xəstələrini müalicə etmək üçün müxtəlif klinik testlər aparılır. Gözlənilən nəticələr hələ testlərdən alınmasa da, dərman testləri müalicə edilməyən bu xəstəliyin müalicəsinə böyük bir ümid verir.

Tam albinizm, melanin piqmentlərinin hipofiz vəzləri tərəfindən heç vaxt istehsal edilmədiyi vəziyyətə aiddir. Bu tip xəstələrdə çox böyük problemlər var. Dəri, saç, saqqal, bədən tükləri, qaş və göz rəngləri istehsal edilə bilmədiyi rəng piqmentləri səbəbindən adi haldan tamamilə fərqlidir. Dərinin sahəsi açıq rənglidir və nazikdir; saç, saqqal, qaş, bədən tükü ağ; göz rəngi çəhrayı və qırmızı arasındadır. Görüntülərinə görə sosial həyatlarında müxtəlif problemlər yaşayırlar. Bundan əlavə, astbinlik, görmə qabiliyyəti, göz əzələlərinin titrəməsi, refraktiv qüsurlar kimi albinizmdən qaynaqlanan problemlərin əksəriyyətini yaşayırlar. Hal-hazırda tam albinosları müalicə etmək üçün hazırlanmış bir metod yoxdur. Xəstəliyin müalicəsi olmadığı üçün dəriləri müxtəlif kremlərlə; görmə qüsurlarının elektron teleskop kimi vasitələrlə aradan qaldırılmasına çalışılır.

Albinizm xəstəliyi ilə əlaqəli sindromlar
Melanin piqmentlərinin səviyyəsindən, xəstəliyin yerləşdiyi yerdən və bəzi digər genetik köçürmələrin yaratdığı şərtlərdən asılı olaraq müxtəlif albinizm sindromları ortaya çıxdı.

Okulokutan Albinizm (OKA)
OKA dəri, göz və saçlara təsir edən albinizmin alt növlərindən biridir. Təsir dərəcəsinə və təsir müddətinə görə alt tiplərə bölünür. Bütün bu tip xəstələrin nisbətinin miqdarı, OA ilə birlikdə bütün albinizm xəstələrinə aiddir. Yaşla piqment yığılması OKA1B, OKA2, OKA3, OKA4 tipli OKA tipli xəstələrin əksəriyyətində müşahidə olunur. Başqa sözlə, xəstələrin müvafiq bölgələrində rəngsizləşmə baş verir. Bu növlərin nisbətən mülayim albinizmin növləri olduğunu söyləmək olar. OKA1A tipində piqment yığılması heç müşahidə edilmir. Xəstəliyin səbəb olduğu simptomlar baxımından, OKA1A növü albinizmin ən ağır növüdür.
OKA1: 11q 14.3 xromosomundakı tirozin genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gələn OKA növüdür.
OKA1A: Albinizmin ən ağır alt növüdür. Piqmentlərin istehsalında istifadə olunan tirozinaza fermentinin istehsalı sıfırdır. Albinizmin ən tipik nümunələri bu tip insanlarda görülür. Bədənin bütün tükləri ağ rəngdədir. Bundan əlavə, dəri çox yüngül və incədir. Gözün rəngli hissələri çəhrayı rəngə keçir. Çox şəffaf bir görüntü alırlar. Görmə qüsurları olduqca yüksəkdir. Astiqmatizm standart olaraq mövcuddur. Görmə nisbəti 5% ilə 10% arasında dəyişir. Yaşla birlikdə piqment istehsalı yoxdur. Görmə dərəcələri və günəşə həssaslığı səbəbindən əlil sayılırlar.
OKA1B: Rəng piqmentlərini istehsal etməyə kömək edən fermentlər istehsal olunsa da, bunlar kifayət deyildir. Yaşla birlikdə piqment yığılması artır və xəstənin müvafiq sahələri qaranlıqlaşır. Yaşla qaralması səbəbindən sarı - mutant albinizm adlanır.
OKATS: Rəngli piqmentlər istehsal edən fermentlər 35 dərəcədən aşağı bəzi piqment istehsal edə bilər. Yaşla birlikdə piqment yığılması soyuq bölgələrdə yaşayan və bu tip albinizmə sahib olan xəstələrdə müşahidə olunur.
OKA 2: P gen mutasiyası aşkar edilmişdir. Faiz genindəki mutasiya səbəbi ilə piqment çökməsi normaldan sıfıra qədər dəyişir,yenidoğulmuş körpə həmin piqmentli tükə sahibdir. Piqment istehsalı yaşla azalır, bu rəngli tüklər yox olur. Albinizmin yüngül növlərindən biridir. Göz rəngi açıq olsa da, çəhrayı deyil - şiddətli albinos kimi qırmızıdır. Görmə qüsurları olsa da, görmə sürətinin digər növlərə nisbətən daha yüksək olduğunu söyləmək olar.
OKA 3: Rəng piqmentlərinin istehsalını təmin edən zülalların mutasiyası var. Yalnız zəncilərdə meydana gələn albinizm növüdür. Bir simptom olaraq, çəhrayı gözlü qırmızı - qəhvəyi dəri rəngini göstərir.
OKA 4:Bu, yeni təyin olunmuş OKA növüdür və membranla əlaqəli nəqliyyat daşıyıcısı protein gen xəstəliyə cavabdehdir. Bununla birlikdə, onun funksiyası hələ tam açıqlanmır. OKA4 klinik nəticələri ilə OKA2-dən fərqlənə bilməz.

Okulyar Albinizm (OA)
Albinizmin alt növü yalnız gözə təsir edir. Belə albinoslarda bədənin qalan hissəsində demək olar ki, heç bir simptom müşahidə edilmir. Göz problemləri, inkişaf etməmiş fovea səbəbiylə göz albinosunda meydana gəlir. Fovea, görüntünün aydınlaşdırılması məqsədi ilə retinada yerləşən bölgədir. Bu bölgənin inkişaf etməməsi görüntünün kəskinləşməməsinə səbəb olur. Bu bölgənin albinizmə görə niyə inkişaf edə bilmədiyini müəyyənləşdirə bilməsə də, melanin piqmentlərinin olmaması ilə əlaqələndirilir. Albinizm gözə təsir edərkən nistagmus, strabismus, refraktiv səhvlər, həssaslıq kimi hallar baş verə bilər.

Hermansky - Pudlak sindromu
OKA sindromuna ölkəmizdə nadir hallarda rast gəlinir. Bu sindromu olan albinoslarda qanaxma və orqanların içərisində seroid lipofussin yığılması var. Müvafiq genetik pozğunluğa görə təyin olunan Hermansky - Pudlak sindromunun dörd alt növü var. Bu alt tiplər bir-birlərinə tamamilə fərqli simptomlar versələr də, ortaq olduqları məqamlar da var. HPS olan xəstələrdə doğuş zamanı dəri avazıması, burun qanaması, diş ətindən qanaxma və həddindən artıq qanaxma ola bilər. HPS, fotofobi, strabismus, görmə kəskinliyinin azalması, qeyri-adi göz rəngi və göz əzələlərinin titrəməsi kimi simptomlar verir. Ağciyər və bağırsaq problemləri olan hallar da müəyyən edilmişdir. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə tənəffüs yoluxucu xəstəliklər var.

Chediak - Higashi Sindromu
Ümumiyyətlə uşaqlarda müşahidə olunur. OKA əlamətlərinin bir çoxuna CHS də rast gəlinir. Qan hüceyrələrinin azalması, zəifləmiş immunitet sistemi, yoluxucu xəstəliklər və qanaxma kimi simptomlara tez-tez rast gəlinir. CHS olan xəstələrin saç rəngi açıq gümüşü görünüş alır. Xəstənin doğuşu ilə yoluxucu xəstəliklər müəyyən edilir. Bu sindromlu xəstələrin 90 faizi verdiyi ağır simptomlara görə ilk ildə ölür. Qalan 10 faizdə müvafiq simptomlarla əlaqəli xəstəliklər müşahidə edilmir. Yaşla, nevroloji funksiyalarındakı itkilər üzündən qayğıdan asılı olurlar. Qanama riskinin yüksək olması səbəbindən xəstələrə qan mayesini yaradan dərmanlardan və qidalardan uzaq durmaq tövsiyə olunur.

Xaç sindromu
Xaç sindromlu albinizm xəstələrinin gözləri olduqca kiçikdir. Bu kiçikliyə görə korneaları da kiçilir. Göz ölçüsü ilə yanaşı zehni geriləmə, spastik vəziyyət, günbəz damağı, diş əti problemləri də müşahidə olunur. Bütün albinizm xəstəlikləri arasında ən az yayılmış növlərdən biridir. Ölkəmizdə Xaç Sindromu olan bir neçə xəstə var.

Griscelli sindromu
Nadir hallarda müşahidə olunan albinizm sindromlarından biridir. Sindrom xəstələrdə iki şəkildə müşahidə olunur. Birincisi, gümüşü saçlar, həmçinin immunitet sisteminin zəifliyi və nevroloji anormallıqlar; İkincisində isə yalnız gümüşü saçlar olur.

Albinizmin müalicəsi
Albinizmin müalicəsi yoxdur. Albinizmin müalicəsi üçün nəzərdə tutulan şey, gündəlik həyatı mənfi təsir edən müxtəlif simptomları minimuma endirməkdir. Günəşin zərərli şüalarından qorunmaq üçün eynək, qoruyucu geyim və günəşdən qoruyucu vasitələrdən istifadə olunur. Anormal göz hərəkətlərini düzəltmək üçün müxtəlif cərrahi müalicə tətbiq olunur.

Müəllif: Ləman Qurbanlı (Tibb Universitetinin kurs tələbəsi)